Чарли гарден 10 месячный ребенок. Вопрос жизни, смерти и любви. Как проявляется истощение ДНК

Жить нельзя умереть: история Чарли Гарда

Чарли Гард – это мальчик из Великобритании, который привлек международное внимание своей неизлечимо смертельной болезнью. Сейчас его родители пытаются найти экспериментальное лечение, надеясь, что оно сможет помочь их сыну победить редкий недуг – «истощение ДНК», который обычно становится причиной смерти младенцев в течение первых нескольких месяцев их жизни. Но чем вызвано это заболевание, и почему оно так быстро разрушает организм младенцев?

Диагноз мальчика

Чарли появился на свет 4 августа прошлого года, однако с октября остается на госпитализации в лондонском госпитале Great Ormond Street. Известно, что 11-месячный мальчик не может самостоятельно дышать, не слышит и не видит, а также страдает от судорог. Родители хотят отправиться с ним в Соединенные Штаты, чтобы начать экспериментальное лечение, однако врачи ребенка с этим не согласны. Они заявляют, что лечение не спасет ребенка, а только продлит его страдания. Эксперты, которые все это время наблюдали Чарли, заявляют: самое гуманное, что они могут сделать, – это отключить аппараты жизнеобеспечения.

Случай Чарли возобновил дискуссию о правах родителей на выбор лечения для своих детей. Британские суды оказались на стороне больницы, в результате чего Чарли должны были отключить от аппаратов еще 30 июня. Однако родители попросили врачей отложить эту процедуру, чтобы иметь больше времени попрощаться с ребенком.

Как проявляется истощение ДНК

Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК, от которого страдает мальчик, вызван мутациями в генах, которые помогают поддерживать ДНК, обнаруженную внутри митохондрий (клеточных «электростанций»), которые отвечают за превращение питательных веществ в энергию, а также отличаются собственным набором ДНК.

В случае с Чарли мутация произошла в гене, который называется RRM2B. Он принимает участие в создании этой митохондриальной ДНК. Мутация становится причиной уменьшения количества митохондриальной ДНК, а также не позволяет нормально работать митохондриям.

Это состояние влияет на работу многих органов, прежде всего на мозг, мышцы и почки, которые имеют высокие энергетические потребности. В результате синдром приводит к мышечной слабости, микроцефалии (уменьшении размеров головы ребенка), проблемам с почками, судорогам и потере слуха. Слабость мышц, задействованных в процессе дыхания, может быть серьезной проблемой, что и произошло с Чарли. Сейчас мальчик не может дышать самостоятельно.

Длительность жизни и распространение в мире

Данный синдром встречается крайне редко: до Чарли было известно только о 15 младенцах со всего мира, которые имели тот же диагноз, что и мальчик.

Симптомы болезни начинают проявляться достаточно рано. В случае с Чарли, к примеру, они начали проявляться, когда мальчику было всего несколько недель. Кроме того, дети, которые страдают от этого состояния, обычно не способны пережить младенческий возраст. Согласно обзору 2008 года, семеро детей с тем же синдромом, что и у Чарли, умерло еще до достижения ими 4-месячного возраста.

К сожалению, этот синдром неизлечим. Единственное, что могут сделать врачи – это обеспечить поддержку питания или использования вентилятора для оказания помощи при дыхании.

Стоит ли надеяться на экспериментальное лечение

Родители Чарли хотят испробовать на сыне экспериментальное лечение – терапию нуклеозидом, направленную на материалы ДНК, которые не могут производиться его клетками. Эффективность этого лечения еще следует подтвердить, хотя ранее его использовали для пациентов, которые страдали от менее выраженной формы этой болезни, известной под названием мутация TK2. Однако терапию еще ни разу не использовали для пациента с мутациями RRM2B. Даже врач, который сначала был готов помочь Гардам с экспериментальным лечением, позже был вынужден признать, что эта терапия вряд ли вылечит Чарли, поскольку ребенок находится на поздних стадиях болезни.

Недавно представители детской больницы в Италии предложили переместить Чарли к ним, чтобы обеспечить необходимый для него уход, однако врачи лондонского госпиталя отказалась сделать это, сославшись на юридические причины. Борис Джонсон, который является министром иностранных дел Великобритании, также заявил, что «это решение соответствует экспертному медицинскому заключению, поддержанному судами», при принятии которого в первую очередь учитывались интересы ребенка.

Умер младенец Чарли Гард, какая причина смерти?

Умер младенец Чарли Гард, какая причина смерти?

Малыш Чарли Гард умер за неделю до своего дня рождения у малыша Чарли был синдром истощения митохондриальной ДНК у малыша были ослаблены мышцы, а так же все дыхательные органы полное истощение и ослабление, а так же поврежден мозг что означало что ребенок катастрофически слаб и его надо отпустить, но родители настаивали до последнего на экстремальном лечении, но врачи свой вердикт не изменили. Историю мальчика воспринимать стоит так же как политическое воздействие так как на Украине каждый день гибнут наши братья пачками и об этом просто умалчивается, а тут малыш из Англии транслируется по всему миру этим они хотят показать насколько не уважают россиян и на сколько важны их граждане.

Чарли Гард не дожил всего несколько дней до дня своего рождения, когда ему исполнился бы годик.

Родители Чарли – обычные люди, папа почтальон, а мама работала сиделкой.

Но они сумели в борьбе за жизнь своего ребенка дойти до Европейского суда по правам человека и до Британского верховного суда, который 27 июля 2017 вынес решение отключить ребенка от систем жизнеобеспечения.

У Чарли Гарда был единственный шанс выздороветь – поехать на операцию в Америку, но пока длились тяжбы в суде о возможности такой поездки, стало слишком поздно, и специалист, приехавший осмотреть Чарли, сказал, что уже ничем не сможет помочь.

28 июля 2017 Чарли Гард умер. По заключению медиков – от истощения митохондриальной ДНК,

но многие считают, что от судебной ошибки и отказа врачей больницы, отказавшихся отпустить Чарли Гарда на лечение в Америку.

Действительно печальная история с Чарли Гардом. У него редкое наследственное заболевание и врачи, наряду с родителями мальчика об этом узнали, когда он попал в клинику с воспалением легких. Чарли подключили к аппарату жизнеобеспечения, но изменения в организме малыша начали происходить уже необратимые, он перестал сам есть, слышать, видеть, глотать и прочее. Врачи британской больницы приняли решение отключить ребенка от аппарата жизнедеятельности, однако родители стали с этим бороться и искать выход из сложившейся ситуации. Был неоднократно судебный процесс, президент Трамп предложил помощь и даже Папа Римский. Из Америки прилетел врач на осмотр мальчика, который занимается экспериментальной медициной и лечит подобное. Были собраны необходимые деньги, но в итоге этой всей волокиты мальчика так спасти и не получилось, а умер он именно от осложнения своей болезни, которая ему наследственно передалась от родителей.

Печальная новость пришла к нам сегодня, 28 июля 2017 года, из Британии: умер 11-месячный младенец Чарли Гард, за судьбой которого следил весь мир.

Спустя 2 недели после рождения у Чарли выявили очень редкое генетическое заболевание, которым страдают всего 16 человек в мире: синдром истощения митохондриальной ДНК. Эта болезнь действовала губительно на организм ребенка: мальчик не мог двигаться, а потом и открывать глазки, слышать, глотать и дышать. Жизнь Чарли поддерживал аппарат искусственной вентиляции легких.

Его родители Крис Гард и Конни Йейтс собрали в Интернете благодаря пожертвованиям неравнодушных пользователей более 1,3 миллиона фунтов стерлингов на экспериментальное лечение Чарли в США, но британская клиника, где лежал мальчик, отказала родителям. Более того, врачи сказали, что ребенка необходимо отключить от аппаратов по поддержанию жизнедеятельности, поскольку “это слишком дорого обходится британской короне”.

Родители Чарли обращались в Европейский Суд по правам человека, но он принял решение в пользу британских врачей: дальнейшее лечение нецелесообразно.

Крис Гард и Конни Йейтс в поисках поддержки обращались и к Президенту США Дональду Трампу, и к Папе Римскому. В защиту Чарли с просьбой о его лечении было написано несколько петиций, в том числе и русскоязычными пользователями.

США дали мальчику американское гражданство, чтобы вывезти его из Лондона.

Но, к сожалению, они не успели. Обследование Чарли Гарда показало, что пока тянулась вся эта бюрократическая волокита, в организме мальчика произошли необратимые изменения. Дальнейшее лечение не имеет смысла, и будет только мучить малыша.

Родители Чарли приняли нелегкое для себя решение отпустить своего сына. Через суд они пытались добиться разрешения увезти Чарли домой, чтобы позволить своему ребенку уйти из жизни в кругу семьи, но и в этой просьбе им было отказано. Чарли Гард был направлен в больничный хоспис, где его отключили от аппаратов.

Причиной смерти малыша стало его редкое заболевание, а также бюрократическая система Великобритании, не давшая ребенку пройти лечение, пусть и экспериментальное, тем самым лишив его даже небольшой надежды выздороветь.

Безумно жаль маленького, выражаю соболезнования его родителям и близким. Желаю им сил пережить это большое горе.

Умер 11-месячный Чарли Гард, страдавший редким генетическим заболеванием

Малыш скончался за неделю до дня рождения. Высокий суд Лондона отказал родителям ребенка в просьбе забрать его домой. Несколько дней назад семья Чарли Гарда приняла решение отключить его от аппарата жизнеобеспечения.

11-месячный малыш Чарли Гард, который страдал от редкого генетического заболевания – синдрома истощения митохондриальной ДНК – скончался в хосписе, куда его на днях определили из больницы постановлением Высокого суда Лондона.

Печальную новость сообщили британские журналисты. Малыш скончался за неделю до своего дня рождения – 4 августа ему исполнился бы год.

В начале недели стало известно о том, что родители мальчика приняли решение и отключить его от систем жизнеобеспечения, несмотря на длительную борьбу, которую они вели ранее. «Время для Чарли вышло, уже слишком поздно. Ребенку нанесен ущерб, лечение не принесет шансов на успех… Родители отозвали просьбу», – заявил тогда адвокат семьи Гард Армстронг.

Представитель родственников Чарли мотивировал поступок своих подопечных результатами недавних медицинских анализов. Они показали, что у организма ребенка необратимые поражения, оказавшие воздействие на мозг и внутренние органы.

Тогда Конни и Крис Гард выступили с заявлением перед журналистами и попросили не беспокоить их в ближайшее время. Супруги хотели забрать сына домой, чтобы не отходить от него в последние дни, однако по рекомендациям медиков малыша определили в хоспис.

Напомним, что Чарли Гард родился в августе прошлого года. В медицинском учреждении, в котором ребенок появился на свет, пришли к выводу, что его невозможно вылечить. Однако родители малыша – Конни Йейтс и Крис Гард – решили не сдаваться. Жители Великобритании организовали сбор средств в поддержку мальчика, веря, что ему станет лучше в американской клинике. Совокупная сумма пожертвований неравнодушных людей превысила цифру в один миллион фунтов.

Тысячи людей со всего земного шара интересовались судьбой Чарли и создали петицию в его поддержку, требуя помочь ребенку. В защиту малыша, страдавшего редким заболеванием, также высказались папа Римский Франциск и президент США Дональд Трамп. Они призвали бороться за мальчика, которого врачи постановили отключить от аппарата жизнеобеспечения. Медицинские специалисты не верили, что Чарли пойдет на пользу экспериментальная нуклеозидная терапия в американской клинике. Они считали, что такое лечение может, наоборот, спровоцировать необратимые негативные последствия.

Источники:

http://fb.ru/post/diseases-and-conditions/2017/7/8/14845
http://www.bolshoyvopros.ru/questions/2599176-umer-mladenec-charli-gard-kakaja-prichina-smerti.html
http://www.starhit.ru/life/umer-11-mesyachnyiy-charli-gard-stradavshiy-redkim-geneticheskim-zabolevaniem-131921/