Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить. Инвазивные методы диагностики. Как проводится генетическое исследование

Содержание

Инструкция: кому нужна консультация врача-генетика и как ее получить

Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Зачем идти к генетику

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Что происходит во время приема?

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Как попасть на консультацию к генетику?

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.

О клинических исследованиях

Что такое клинические исследования и зачем они нужны? Это исследования, в которых принимают участие люди (добровольцы) и в ходе которых учёные выясняют, является ли новый препарат, способ лечения или медицинский прибор более эффективным и безопасным для здоровья человека, чем уже существующие.

Читать еще:  Девушки 4 размер груди стоят. Как определить размер груди у женщины: советы по подбору бюстгальтера

Главная цель клинического исследования — найти лучший способ профилактики, диагностики и лечения того или иного заболевания. Проводить клинические исследования необходимо, чтобы развивать медицину, повышать качество жизни людей и чтобы новое лечение стало доступным для каждого человека.

Как их проводят?

У каждого исследования бывает четыре этапа (фазы):

I фаза — исследователи впервые тестируют препарат или метод лечения с участием небольшой группы людей (20—80 человек). Цель этого этапа — узнать, насколько препарат или способ лечения безопасен, и выявить побочные эффекты. На этом этапе могут участвуют как здоровые люди, так и люди с подходящим заболеванием. Чтобы приступить к I фазе клинического исследования, учёные несколько лет проводили сотни других тестов, в том числе на безопасность, с участием лабораторных животных, чей обмен веществ максимально приближен к человеческому;

II фаза — исследователи назначают препарат или метод лечения большей группе людей (100—300 человек), чтобы определить его эффективность и продолжать изучать безопасность. На этом этапе участвуют люди с подходящим заболеванием;

III фаза — исследователи предоставляют препарат или метод лечения значительным группам людей (1000—3000 человек), чтобы подтвердить его эффективность, сравнить с золотым стандартом (или плацебо) и собрать дополнительную информацию, которая позволит его безопасно использовать. Иногда на этом этапе выявляют другие, редко возникающие побочные эффекты. Здесь также участвуют люди с подходящим заболеванием. Если III фаза проходит успешно, препарат регистрируют в Минздраве и врачи получают возможность назначать его;

IV фаза — исследователи продолжают отслеживать информацию о безопасности, эффективности, побочных эффектах и оптимальном использовании препарата после того, как его зарегистрировали и он стал доступен всем пациентам.

Считается, что наиболее точные результаты дает метод исследования, когда ни врач, ни участник не знают, какой препарат — новый или существующий — принимает пациент. Такое исследование называют «двойным слепым». Так делают, чтобы врачи интуитивно не влияли на распределение пациентов. Если о препарате не знает только участник, исследование называется «простым слепым».

Чтобы провести клиническое исследование (особенно это касается «слепого» исследования), врачи могут использовать такой приём, как рандомизация — случайное распределение участников исследования по группам (новый препарат и существующий или плацебо). Такой метод необходим, что минимизировать субъективность при распределении пациентов. Поэтому обычно эту процедуру проводят с помощью специальной компьютерной программы.

Преимущества и риски для участников. Плюсы

  • бесплатный доступ к новым методам лечения прежде, чем они начнут широко применяться;
  • качественный уход, который, как правило, значительно превосходит тот, что доступен в рутинной практике;
  • участие в развитии медицины и поиске новых эффективных методов лечения, что может оказаться полезным не только для вас, но и для других пациентов, среди которых могут оказаться члены семьи;
  • иногда врачи продолжают наблюдать и оказывать помощь и после окончания исследования.

При этом, принимая решение об участии в клиническом исследования, нужно понимать, что:

  • новый препарат или метод лечения не всегда лучше, чем уже существующий;
  • даже если новый препарат или метод лечения эффективен для других участников, он может не подойти лично вам;
  • новый препарат или метод лечения может иметь неожиданные побочные эффекты.

Главные отличия клинических исследований от некоторых других научных методов: добровольность и безопасность. Люди самостоятельно (в отличие от кроликов) решают вопрос об участии. Каждый потенциальный участник узнаёт о процессе клинического исследования во всех подробностях из информационного листка — документа, который описывает задачи, методологию, процедуры и другие детали исследования. Более того, в любой момент можно отказаться от участия в исследовании, вне зависимости от причин.

Обычно участники клинических исследований защищены лучше, чем обычные пациенты. Побочные эффекты могут проявиться и во время исследования, и во время стандартного лечения. Но в первом случае человек получает дополнительную страховку и, как правило, более качественные процедуры, чем в обычной практике.

Клинические исследования — это далеко не первые тестирования нового препарата или метода лечения. Перед ними идёт этап серьёзных доклинических, лабораторных испытаний. Средства, которые успешно его прошли, то есть показали высокую эффективность и безопасность, идут дальше — на проверку к людям. Но и это не всё.

Сначала компания должна пройти этическую экспертизу и получить разрешение Минздрава РФ на проведение клинических исследований. Комитет по этике — куда входят независимые эксперты — проверяет, соответствует ли протокол исследования этическим нормам, выясняет, достаточно ли защищены участники исследования, оценивает квалификацию врачей, которые будут его проводить. Во время самого исследования состояние здоровья пациентов тщательно контролируют врачи, и если оно ухудшится, человек прекратит своё участие, и ему окажут медицинскую помощь. Несмотря на важность исследований для развития медицины и поиска эффективных средств для лечения заболеваний, для врачей и организаторов состояние и безопасность пациентов — самое важное.

Потому что проверить его эффективность и безопасность по-другому, увы, нельзя. Моделирование и исследования на животных не дают полную информацию: например, препарат может влиять на животное и человека по-разному. Все использующиеся научные методы, доклинические испытания и клинические исследования направлены на то, чтобы выявить самый эффективный и самый безопасный препарат или метод. И почти все лекарства, которыми люди пользуются, особенно в течение последних 20 лет, прошли точно такие же клинические исследования.

Если человек страдает серьёзным, например, онкологическим, заболеванием, он может попасть в группу плацебо только если на момент исследования нет других, уже доказавших свою эффективность препаратов или методов лечения. При этом нет уверенности в том, что новый препарат окажется лучше и безопаснее плацебо.

Читать еще:  Когда дети начинают ходить самое позднее. Советы родителям, которые ждут, чтобы ребенок начал ходить самостоятельно. Ходьба с опорой

Согласно Хельсинской декларации, организаторы исследований должны предпринять максимум усилий, чтобы избежать использования плацебо. Несмотря на то что сравнение нового препарата с плацебо считается одним из самых действенных и самых быстрых способов доказать эффективность первого, учёные прибегают к плацебо только в двух случаях, когда: нет другого стандартного препарата или метода лечения с уже доказанной эффективностью; есть научно обоснованные причины применения плацебо. При этом здоровье человека в обеих ситуациях не должно подвергаться риску. И перед стартом клинического исследования каждого участника проинформируют об использовании плацебо.

Обычно оплачивают участие в I фазе исследований — и только здоровым людям. Очевидно, что они не заинтересованы в новом препарате с точки зрения улучшения своего здоровья, поэтому деньги становятся для них неплохой мотивацией. Участие во II и III фазах клинического исследования не оплачивают — так делают, чтобы в этом случае деньги как раз не были мотивацией, чтобы человек смог трезво оценить всю возможную пользу и риски, связанные с участием в клиническом исследовании. Но иногда организаторы клинических исследований покрывают расходы на дорогу.

Если вы решили принять участие в исследовании, обсудите это со своим лечащим врачом. Он может рассказать, как правильно выбрать исследование и на что обратить внимание, или даже подскажет конкретное исследование.

Клинические исследования, одобренные на проведение, можно найти в реестре Минздрава РФ и на международном информационном ресурсе www.clinicaltrials.gov.

Обращайте внимание на международные многоцентровые исследования — это исследования, в ходе которых препарат тестируют не только в России, но и в других странах. Они проводятся в соответствии с международными стандартами и единым для всех протоколом.

После того как вы нашли подходящее клиническое исследование и связались с его организатором, прочитайте информационный листок и не стесняйтесь задавать вопросы. Например, вы можете спросить, какая цель у исследования, кто является спонсором исследования, какие лекарства или приборы будут задействованы, являются ли какие-либо процедуры болезненными, какие есть возможные риски и побочные эффекты, как это испытание повлияет на вашу повседневную жизнь, как долго будет длиться исследование, кто будет следить за вашим состоянием. По ходу общения вы поймёте, сможете ли довериться этим людям.

Если остались вопросы — спрашивайте в комментариях.

Взгляд »изнутри»: методы пренатальной диагностики

Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Читать еще:  На каком пальце носить кольцо? Символика колец - значение и смысл. Что означает кольцо на среднем пальце

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

Источники:

http://med.vesti.ru/articles/polezno-znat/instruktsiya-komu-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika-i-kak-ee-poluchit/
http://yandex.ru/health/turbo/articles?id=2463
http://www.7ya.ru/article/Vzglyad-iznutri/

Ссылка на основную публикацию
Статьи на тему:

Adblock
detector