Как определить по состоянию пол ребенка. Неинвазивный пренатальный тест. Что происходит с грудью

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом – наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
– определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
– определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции “Геном”
Цена: 31 000 р.

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
– показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
– покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix – достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
– УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
– Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования – высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.
Prenetix определяет наличие следующих патологий:
– Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
– Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
– Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
– Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
– Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
– Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
– Беременность более, чем двумя плодами;
– Срок проведения исследования менее двух недель;
– Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
– “плохой” результат первого скрининга;
– наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
– поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
– выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.
За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.
Специалисты клиники “Геном” в Калининграде обладают внушительным опытом ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать счастливой мамой здорового ребёнка.

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают при беременности?

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Во время беременности, каждая мама переживает о состоянии своего малыша: всё ли с ним нормально, будет ли он здоровым. Что же делать, если до появления ребенка на свет остаётся 7–8 месяцев, а узнать ответы на важные вопросы хочется сейчас?

В наше время все большую популярность набирает неинвазивный генетический тест.

Неинвазивный ДНК-тест может сделать любая будущая мама, желающая исключить наличие генетических заболеваний у малыша без какой-либо опасности причинить вред ребенку или подвергнуть риску беременность.

Он особенно подходит для тех, у кого были не удовлетворительные результаты УЗИ, проведенного в первом триместре беременности, либо проблемы с предыдущими беременностями.

Зачем нужен данный анализ?

На данный момент этот тест позволяет избежать волнений и избавиться от тревожных мыслей.

Анализ с 99% точностью выявляет генетические заболевания у малыша на раннем сроке беременности. Для проведения теста не нужна справка от врача: он делается по желанию будущей мамы.

Когда проводится?

Неинвазивный тест можно проводить уже через два с половиной месяца после зачатия.

Тест включает в себя следующие этапы:

• сбор образца венозной крови;
• исследование образцов крови на патологии;
• медицинское заключение генетика.

Что можно выявить при проведении неинвазивного теста?

С помощью неинвазивного пренатального теста во время беременности можно определить, болен ли малыш следующими заболеваниями, которые классифицируются как синдромы:

Безопасен ли анализ во время беременности?

Да. Ведь делают его на основании вашего анализа крови из вены. Нет никаких вмешательств в беременность, нет осмотров, прокола плодного пузыря или пуповины.

Точность неинвазивного теста

Неинвазивный тест использует данные ДНК ребенка, которые находятся в крови матери.

На заметку! В отличие от УЗИ и анализов крови, которые сдают в женской консультации, является методом прямой диагностики с точностью до 99,9%.

Следует также отметить, что процент неточных (ложно положительных) результатов ниже 0,1%.

Как выполняется неинвазивный пренатальный тест во время беременности?

Исследования можно выполнить уже с десятой недели после зачатия. Будущая мама приходит в лабораторию, где у неё возьмут на анализ всего 20 мл крови.

Что это даст? Это позволит обнаружить эмбриональную ДНК и провести исследование генетической информации.

После определения риска проявления патологии, генетик составляет заключение, которое выдается родителям.

Важно! Главное достоинство этого метода исследования — отсутствие прямого контакта с эмбрионом, поэтому неинвазивный тест при беременности абсолютно безопасен как для малыша, так и для его мамы.

Самые известные тесты — Панорама и Пренетикс

Тест Панорама имеет уровень обнаружения генетических отклонений более 99% при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Патау.

Это может снизить необходимость в ненужном инвазивном тестировании-прокол плодного пузыря, взятие крови с пуповины ребенка, чтобы убедиться, что с ним всё в порядке.

Важно, чтобы ультразвуковое сканирование выполнялось непосредственно перед анализом крови, чтобы увеличить достоверность результатов.

Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга.

Панорама может также выявить некоторые заболевания, которые встречаются в 1 из 1000 беременностей, и включают синдромы:

Сколько это стоит?

Тест Панорама обойдётся будущим родителям в сумму от 28 000 рублей. Расширенный анализ, с микроделециями (выявление небольшого отсутствующего фрагмента хромосомы) обойдётся от 50 000 рублей.

Анализ Пренетикс поможет диагностировать риски развития генетических аномалий уже на сроке в десять недель. Врачи советуют проводить анализ в комплексе с УЗИ, чтобы снизить риски получения ложноположительных результатов. Заключение будет готово за несколько дней.

Тест Пренетикс будущим мамам можно выполнить за 28 000 рублей. Подробнее о тесте Пренетикс>>>

Каковы различия между 2 популярными анализами?

Место проведения анализа. Результаты теста Панорама проводят в США, а Пренетикс — в России.

Выполнить диагностику патологий при многоплодной беременности, при вынашивании ребенка суррогатной матерью можно только при выполнении анализа Пренетикс.

Срок беременности. Выбрав тест Панорама, узнать о состоянии будущего ребенка можно уже через 9 недель после зачатия, выбрав второй тест — через 10 недель.

Преимущества неинвазивного теста во время беременности

Важный плюс, при выполнении анализа: нет контакта с мембраной эмбриона, который может вызвать выкидыш или инфицирования малыша.

Важно! Образца венозной крови, взятого у женщины, вполне достаточно для проведения теста. Все это безопасно как для матери, так и для плода.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

• мамы в возрасте 35 лет и старше;
• девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
• у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

1. Срок после зачатия менее 9 недель.
2. Переливание крови (за последние два года).
3. Операции по пересадке органов.
4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор.

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Источники:

http://kaliningrad.genom-eko.ru/services/dlya-budushchikh-mam/neinvazivnoe-opredelenie-nalichiya-geneticheskikh-patologiy-na-sroke-10-nedel-po-krovi-materi-test-p/
http://o-krohe.ru/beremennost/analiz-krovi/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-dnk/
http://uroki4mam.ru/neinvazivnyj-prenatalnyj-test